什麽是染色體

什麽是染色體檢查

爲什麽要做染色體檢查

什麽人需要做染色體檢查

染色體檢查時間

最常見的染色體疾病——唐氏綜合征

染色體檢查結果分析

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染色體檢查

詞條摘要

染色體檢查
對于准備懷孕的夫妻染色體的檢查是非常有必要的,也同時爲女性孕前檢查必做的項目。那麽什麽是染色體檢查呢?爲什麽要做染色體檢查?什麽人需要做染色體檢查?染色體檢查的最佳時間是什麽時候?

什麽是染色體

       染色體(Chromosome )是細胞內具有遺傳性質的物體,易被堿性染料染成深色,故名染色體。遺傳物質決定了一個人的外貌特征等等。
  人類總共有46條,23對染色體,其中包括22對常染色體,根據每個染色體大小、形態順序編號1-22號;一對性染色體,女性爲兩條X染色體,男性爲一條X染色體和一條Y染色體。

什麽是染色體檢查


  對于准備懷孕的夫妻染色體的檢查是非常有必要的,也同時爲女性孕前檢查必做的項目。
  那麽什麽是染色體的檢查呢?
  染色體檢查是是確診染色體病的主要依據。一般是查外周血染色體核型分析,還有羊水細胞染色體檢查等等。
  已發現的染色體病有100余種,染色體病在臨床上常可造成流産、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。

爲什麽要做染色體檢查


  染色體異常的發生率並不少見,在一般新生兒群體中就可達0.5%-0.7%,而在早期自然流産時,約有50%-60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是爲了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
  染色體數目或者結構的異常因起的疾病,就是染色體病。因爲一條染色體上承載著多個基因,一條染色體數目或者結構的異常影響了多個基因的作用,嚴重可以引起早期的自然流産。少數能活到出生,但往往伴有生長、智力或性發育異常和先天性多發畸形。因此染色體檢查是非常重要的。

什麽人需要做染色體檢查


  通常什麽樣的人群需要染色體檢查呢?包括:
  (1)明顯的生長發育異常、多發畸形、智力低下者;
  (2)反複流産及已經生有染色體異常患兒的夫婦;
  (3)性腺以及外生殖器發育異常者;
  (4)原發閉經等。

染色體檢查時間


  染色體是孕前檢查的。目前一般情況下孕前體檢是在月經幹淨後3-7天內進行,並在醫生的指導下及時發現問題。孕前體檢男女雙方都需做孕前檢查,以確保正常懷孕和生育健康寶寶。此項檢查一般不會帶來並發症和危害。

最常見的染色體疾病——唐氏綜合征


  最常見的染色體病是唐氏綜合征,即21三體綜合征,患者有三條21號染色體。
  此類患者,無論種族,都有一張相似的特殊面容,而且伴有智力低下、發育遲緩等症狀。唐氏綜合征發病率隨著母親年齡的增高而增高,尤其當母親年齡大于35歲,發生率明顯升高。當父親年齡大于39歲,發生率也會增加。現在對于孕婦進行唐氏綜合征産前血清學篩查、超聲篩查以及外周血無創胎兒DNA篩查,對于大于35歲的孕婦推薦産前診斷,以早期發現唐氏綜合征。

染色體檢查結果分析


  結果陽性可能疾病:染色體異常、侏儒症、遺傳病、小兒先天性睾丸發育不全、智力低下、小兒常染色體顯性小腦性共濟失調、家族性出血性腎炎、小兒兩性畸形、小兒唐氏綜合征等。